Segundo articulo

 Trastornos de la reactividad al dolor

El dolor es una experiencia común a todos nosotros. Su función protectora es bien conocida, es un hecho inherente a la vida, es universal, sería inconcebible esta si no existiera. Se podría decir que estamos “protegidos por la sensación de dolor”. Existen algunas enfermedades que cursan con la ausencia de la percepción dolorosa y conllevan a múltiples problemas para los pacientes afectados, que en ocasiones pueden perder la vida.

Dentro de los trastornos de la reactividad al dolor, se pueden distinguir: a) transtornos congénitos, que incluyen la insensibilidad congénita al dolor o analgesia congénita y la indiferencia congénita al dolor; y b) trastornos adquiridos, como la asimbolia dolorosa, la analgotimia y la hemiagnosia dolorosa.

TRASTORNOS CONGÉNITOS

Desde su descripción en 1931 por Dearborn (2), los trastornos de percepción del dolor de tipo congénito han sido clasificados de varias formas y recibido diferentes denominaciones. Se pueden distinguir dos cuadros clínicos diferenciados: la insensibilidad congénita al dolor y la indiferencia congénita al dolor.

1. Insensibilidad congénita al dolor

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de las catecolaminas. El individuo que lo padece no huye ante los estímulos dolorosos, como ocurre normalmente, y en consecuencia puede producirse daño (amputaciones, quemaduras. El estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a un defecto en las vías sensitivas.

1.1. Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I

Es el tipo de mayor prevalencia, con herencia autosómica dominante. Se caracteriza por comenzar con sensación de pérdida distal de dolor y de temperatura, en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores, preservando los superiores, y ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra importante disminución de las fibras amielínicas (fibras C) y mielínicas de pequeño y gran tamaño (fibras A-delta y A-beta). Se ha encontrado el gen responsable en el cromosoma 9q22.1-q22.3, estando alterada la codificación de una subunidad de la serina palmitoiltrasferasa

1.2. Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II

Se presenta, ya en la infancia, con alteración del tacto discriminativo y la sensación de presión, con afectación variable de otras modalidades sensoriales. La alteración de la sensibilidad condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, a la disminución de dicha sensación. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones. En la biopsia de nervio se objetiva una pérdida muy importante de fibras mielínicas con relativa integridad de las fibras amielínicas, lo que se correlaciona con el hallazgo clínico de la pérdida del tacto, más que del dolor. Se piensa que tiene una herencia autosómica recesiva, no habiéndose identificado aun el locus correspondiente.

1.3. Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III (disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day)

Se caracteriza por la presencia de disfunción autonómica junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, con dificultad para la succión, incoordinación faríngea, reflujo y aspiraciones. Es frecuente la letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se observan alteraciones de la secreción lacrimal, mala regulación de la temperatura y alteraciones de la motilidad gastrointestinal. Estos pacientes pueden mostrar las lesiones indoloras comunes a los síndromes de insensibilidad al dolor, pero la automutilación es mucho menos evidente que en los tipos II, IV y V. Se detecta una severa pérdida de fibras amielínicas, con ausencia total de neuronas mielinizadas de gran diámetro; concomitantemente, existe afectación del tronco cerebral, pares craneales y tractos espinales. Se hereda con carácter autosómico recesivo, ligado al locus 9q31-33, siendo propio de los judios askhenazi.

1.4. Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Se caracteriza por la presentación, en el periodo neonatal, de episodios febriles por mala regulación de la temperatura; así como insensibilidad al dolor, con aparición de úlceras y mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir diversas lesiones como: automutilaciones en los primeros meses de vida y fracturas óseas, úlceras múltiples, osteomielitis, deformidades articulares, y amputación de los miembros inferiores como ocurre en niños de más edad.

1.5. Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V

La insensibilidad al dolor y la temperatura se evidencian desde la infancia, dando lugar a fracturas indoloras, úlceras y quemaduras. Las automutilaciones, típicamente manifestadas como mordeduras de labios y lengua, se observan con frecuencia. Aunque el dolor y la temperatura están alterados, la propiocepción y la sensibilidad al tacto, la presión y la vibración están preservadas. Existe una pérdida selectiva de las fibras pequeñas mielínicas. No se ha identificado aun el locus correspondiente.

https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1134-80462004000100007