Primer articulo

     Concepto 

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita (presente al nacer)

 en que no se puede percibir el dolor físico. Las señales y sintomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desaper

cibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. Puede haber también pérdida del

 sentido del olfato (anosmia) y de la temperatura y, otras alteraciones como

 infecciones repetidas e incapacidad intelectual o problemas para sudar y poca

 producción de lágrimas.  La insensibilidad congénita al dolor es causada por

 variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes, SCN9A, NTRK1 PRDM12, CLTCL1, NGF, o SCN11A.

 Las señales y síntomas pueden variar de acuerdo al gen alterado. La herencia es autosómica recesiva, excepto en casos en que es causada por mutaciones en el gen SCN11A, en que se hereda de forma autosómica dominante. El tratamiento de la insensibilidad 

congénita al dolor es dirigido a los síntomas (como heridas) que estén presentes y 

a la prevención de las mismas. La insensibilidad congénita al dolor hace parte de un grupo de enfermedades llamadas neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias.

   Las personas afectadas presentan: 

• Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. 
• Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. 
• Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños
• Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) 
• La causa de esta  enfermedad: 
• La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. 
• Diagnostico:  
• El diagnóstico de la insensibilidad congénita al dolor no tiene criterios oficiales pero se puede hacer con:
  • Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas incluyendo hematomas, fracturas de huesos y dislocación de articulaciones sin dolor a menudo asociados con artropatía neurogénica (articulación de Charcot) de las rodillas y los tobillos. Puede haber una historia de falta de reconocimiento de las quemaduras y otras lesiones.
  • Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor, acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor; Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia) que se puede demostrar.
  • Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis).
  • La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.
  • Cuidados:
  • El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz, cuida dientes, piel y ojos.
  • Organizaciones:
  • Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.
  • https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12147/insensibilidad-congenita-al-dolor